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Día mundial de la fibrosis quística

Hoy quiero recordar a todos esos niños que viven con fibrosis quística, a sus padres y madres… y a los que han llegado a adultos.

La fibrosis quística (abreviatura FQ) es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva (es decir, hacen falta dos genes para que la persona enferme, una persona puede ser portadora del gen defectuoso y no padecer la enfermedad). Aunque afecta principalmente a los pulmones, también puede afectar en menor medida al páncreashígado e intestino, provocando la acumulación de moco espeso y pegajoso en estas zonas.
 Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes. Es una de las enfermedades genéticas más frecuentes en la raza caucásica, con una incidencia en dicha población de aproximadamente 1/5.000 nacidos vivos. Se calcula que una de cada 25 personas de ascendencia europea, es portadora de la enfermedad.
Hace pocos años, eran niños destinados a morir en la primera infancia por infecciones pulmonares. Actualmente la principal causa de muerte siguen siendo infecciones pulmonares debidas a Pseudomonas o StaphylococcusLa principal causa de morbilidad y mortalidad es la afectación pulmonar, causante del 95% de los fallecimientos, sobre todo por infecciones repetidas originadas por obstrucción bronquial debida a la secreción de mucosidad muy espesa
Es producida por una mutación en el gen que codifica la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR, por sus siglas en inglés). La deficiencia de esta proteína altera la producción de sudor, jugos gástricos y moco. Se han descrito más de 1500 mutaciones para esta enfermedad, según el tipo de mutación, la enfermedad puede ser más o menos grave, afectar más en exclusiva al pulmón o al páncreas…
La FQ afecta a múltiples órganos y sistemas, originando secreciones anómalas y espesas de las glándulas exocrinas. La afectación principal, como hemos visto, es pulmonar . Otros órganos afectados son el páncreas y en los varones el testículo.2 3 4
El nombre Fibrosis Quística hace referencia a los procesos característicos de cicatrización (fibrosis) y formación de quistes dentro del páncreas, reconocidos por primera vez en los años 1930. También recibe la denominación Mucoviscidosis («Moco viscoso»)
Los enfermos presentan una alta concentración de sal en el sudor, lo que permite llegar al diagnóstico mediante su análisis, realizando el test del sudor. También mediante pruebas genéticas prenatales o neonatales.
No existe ningún tratamiento curativo, sin embargo, en la actualidad, hay múltiples tratamientos que permiten mejorar los síntomas y alargar la duración de la vida. En casos severos, el empeoramiento de la enfermedad puede imponer la necesidad de un trasplante de pulmón. 
La supervivencia media a nivel mundial para estos pacientes se estima en 35 años, alcanzando valores más altos en países con sistemas sanitarios avanzados, por ejemplo en Canadá la duración media de la vida era de 48 años en 2010.5 6 7
Son enfermos para los que es fundamental tanto el diagnóstico precoz, como el tratamiento con fisioterapia respiratoria. Los actuales recortes en sanidad en nuestro país pueden reducir dramáticamente la esperanza de vida de estos enfermos, por crear dificultades y desigualdad en el acceso al tratamiento adecuado.
¿Cómo podemos detectar la enfermedad?
Los síntomas que provoca la Fibrosis Quística varían en función de la edad del individuo, el grado en que se ven afectados órganos específicos, y los tipos de infecciones asociadas. Esta enfermedad compromete al organismo en su totalidad y muestra su impacto sobre el crecimiento, la función respiratoria, la digestión. El periodo neonatal se caracteriza por un pobre aumento de peso y por obstrucción intestinal producida por heces densas y voluminosas. Otros síntomas aparecen, más tarde, durante la niñez y al inicio de la adultez. Éstos incluyen retraso del crecimiento, infecciones pulmonares de repetición, y finalmente enfermedad pulmonar crónica, y dificultades crecientes por la mala absorción de vitaminas y nutrientes en el tracto gastrointestinal.
A la mayoría de los niños se les diagnostica Fibrosis Quística antes del primer año de vida, cuando la mucosidad pegajosa que afecta pulmones y páncreas, comienza a mostrar su impacto. En el tracto respiratorio, esas secreciones sirven como caldo de cultivo para diversas bacterias responsables de infecciones crónicas, con deterioro progresivo y permanente del tejido que recubre los alvéolos pulmonares. Conforme se agrava la condición respiratoria, los pacientes sufren hipertensión pulmonar. Por otra parte, en el páncreas, el moco obstruye el tránsito de las enzimas sintetizadas por la glándula e impide que lleguen hasta el intestino para digerir y absorber el alimento.
Como hemos dicho, el diagnóstico precoz es fundamental para iniciar un tratamiento de fisioterapia y suplementos nutricionales que retrasen el deterioro pulmonar y  disminuyan el retardo del crecimiento. Pero en España no en todas las comunidades está incluida la prueba para detectar la FQ. En la mayoría de las CCAA en la prueba del talón se incluye una prueba específica para detectar la fibrosis quística, pero por ejemplo en la Comunidad Navarra aún no se ha implantado este diagnóstico precoz. Como médico, considero importante concienciarnos de la existencia de esta enfermedad frecuente e incapacitante, exigiendo a nuestros políticos una atención equivalente en todas las Comunidades Autónomas y un acceso adecuado a la fisioterapia respiratoria (que debe realizarse de por vida) para estos enfermos.
¡Un abrazo a tod@s y cada un@!

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